JAM

03 November, 2014

GEN & GENETIKA

GEN

Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya[1][2]. Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipikberbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.
Gene.png

Sejarah

Gregor Mendel telah berspekulasi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter di dalam tubuh suatu individu yang dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Ia menyebutnya 'faktor'. Oleh Hugo de Vries, konsep yang serupa ia namakan pangen (baca: "pan-gen") pada buku karangannya Intracellular Pangenesis(terbit 1889). Belum membaca tulisan Mendel, de Vries mendefinisikan pangen sebagai "partikel terkecil yang mewakili satu penciri terwariskan". Wilhelm Johannsen lalu menyingkatnya sebagai gen dua puluh tahun kemudian. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.Pada saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalahbahan genetik.Pada tahun 1940an, George Beadle dan Edward Tatum mengadakan percobaan dengan Neurospora crassa. Dari percobaan tersebut, Beadle dan Tatum dapat menarik hipotesisbahwa gen mengkode enzim, dan mereka menyimpulkan bahwa satu gen menyintesis satu enzim (one gene-one enzyme theory). Beberapa puluh tahun kemudian, ditemukan bahwa gen mengkode protein yang tidak hanya berfungsi sebagai enzim saja, dan beberapa protein tersusun dari dua atau lebih polipeptida. Dengan adanya penemuan-penemuan tersebut, pendapat Beadle dan Tatum, one gene-one enzyme theory, telah dimodifikasi menjadi teori satu gen-satu polipeptida (one gene-one polypetide theory).

Struktur gen

Pada sel eukariot, gen terdiri dari
  • domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari deret GCCACACCC, ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA.
  • intron
  • ekson, merupakan area kodikasi protein yang dapat ditranskripsi secara overlapping atau nonoverlapping.[6] Sebagai contoh, pada kode dengan tiga deret nukleotida (kodon triplet) AUU GCU CAG, dapat secara dibaca nonoverlapping sebagai AUU GCU CAG atau dibaca secara overlapping sebagai AUU UUG UGC GCU CUC CAG. Walaupun pada sekitar tahun 1961, telah diketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh kodon secara nonoverlapping, telah ditemukan protein berbeda hasil transkripsi dengan pergeseranoverlapping kodon.[7]
domain regulasi akhir transkripsi

Fungsi Gen

GEN memiliki fungsi sebagai berikut :
a. Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.
b. Sebagai penentu sifat yang diturunkan.
c. Mengatur perkembangan dan metabolisme.
Gen yang menampakkan senyawa kimia sebagai substansi hereditas mempunyai sifat sebagai berikut.
1. Sebagai zarah tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
2. Mengandung informasi genetik.
3. Dapat menduplikasi diri saat terjadi pembelahan sel.
4. Mempunyai tugas khusus sesuai fungsinya.
5. Kerjanya ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogennya.

Ekspresi gen

Ekspresi gen adalah proses dimana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah menjadi protein-protein yang beroperasi hanya di dalam sel. Ekspresi gen terdiri dari dua tahap:
  • Transkripsi, proses pembuatan salinan RNA.
  • Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom.
Proses transkripsi DNA menjadi mRNA dan translasi mRNA menjadi sebuah polipeptida disebut dogma sentral (central dogma). Dogma sentral berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun, pada eukariot ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap pre-mRNA. Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan di ribosom. Ekson merupakan mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan, sedangkan intron merupakan mRNA yang akan tetap berada di dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan. Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA baru. Ketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi pada proses ekspresi gen ini. (Sumber Artikel Pengertian Gen ini adalah wikipedia dan berbagai sumber lainnya).

Genetika


Genetika (kata serapan dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani: γέννω, genno yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organismemaupun suborganisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gendan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwickdan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran/ kontribusi yang amat penting. DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat makhluk hidup, terkeskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah protein (dapat diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti SNRPs).
Francis Crick menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam rangkaian The Central Dogma, yang berbunyi Aliran informasi DNA dapat diterukan ke sel-sel maupun individu lainnya dengan replikasi, dapat diekspresikan menjadi suatu sinyal perantara dalam bentuk RNA, yang kemudian dapat ditranslasikan menjadi polipeptida, unit pembangun suatu fenotipe dari organisme yang ada.
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular) hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan:
bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).

Awal mula dan konsep dasar

Periode pra-Mendel

Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya kembali naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya genetika sebagai "ilmu pewarisan" atau hereditas sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti domestikasi dan pengembangan berbagai ras ternak dan kultivar tanaman. Orang juga sudah mengenal efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri. Silsilah tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum itu. Namun, pengetahuan praktis ini tidak memberikan penjelasan penyebab dari gejala-gejala itu.
Teori populer mengenai pewarisan yang dianut pada masa itu adalah teori pewarisan campur: seseorang mewariskan campuran rata dari sifat-sifat yang dibawa tetuanya, terutama dari pejantan karena membawa sperma. Hasil penelitian Mendel menunjukkan bahwa teori ini tidak berlaku karena sifat-sifat dibawa dalam kombinasi yang dibawa alel-alel khas, bukannya campuran rata. Pendapat terkait lainnya adalah teori Lamarck: sifat yang diperoleh tetua dalam hidupnya diwariskan kepada anaknya. Teori ini juga patah dengan penjelasan Mendel bahwa sifat yang dibawa oleh gen tidak dipengaruhi pengalaman individu yang mewariskan sifat itu[1]. Charles Darwin juga memberikan penjelasan dengan hipotesis pangenesis dan kemudian dimodifikasi oleh Francis Galton[2]. Dalam pendapat ini, sel-sel tubuh menghasilkan partikel-partikel yang disebut gemmula yang akan dikumpulkan di organ reproduksi sebelum pembuahan terjadi. Jadi, setiap sel dalam tubuh memiliki sumbangan bagi sifat-sifat yang akan dibawa zuriat (keturunan).
Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun terhadap sifat anaknya).

Konsep dasar

Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik baru dilakukan pada paruh akhir abad ke-19 oleh Gregor Johann Mendel. Ia adalah seorang biarawan dari Brno (Brünn dalambahasa Jerman), Kekaisaran Austro-Hungaria (sekarang bagian dari Republik Ceko). Mendel disepakati umum sebagai 'pendiri genetika' setelah karyanya "Versuche über Pflanzenhybriden" atau Percobaan mengenai Persilangan Tanaman (dipublikasi cetak pada tahun 1866) ditemukan kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns, danErich von Tschermak pada tahun 1900. Dalam karyanya itu, Mendel pertama kali menemukan bahwa pewarisan sifat pada tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada tanamankapri, Pisum sativum) mengikuti sejumlah nisbah matematika yang sederhana. Yang lebih penting, ia dapat menjelaskan bagaimana nisbah-nisbah ini terjadi, melalui apa yang dikenal sebagai 'Hukum Pewarisan Mendel'.
Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen adalah pembawa sifat. Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu sifat. Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu sifat yang khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini dinamakan genotipe. Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu bergenotipe homozigot, apabila pasangannya berbeda, genotipe individu yang bersangkutan dalam keadaan heterozigot. Genotipe terkait dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait dengan suatu genotipe disebut fenotipe.

Kronologi perkembangan genetika

Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat pesat. Perkembangan genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai penggunaan metode ilmiah dalamilmu pengetahuan atau sains.
Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika:

Aplikasi Teori Blaise Pascal dan Matematika pada Genetika
Genetika muncul sebagai ilmu terapan yang dapat digunakan bersama dengan teori-teori matematika untuk mengekspresikan satuan unit gen dalam frekuensi kemunculannya, korelasi genotip dengan fenotip, dan sebagainya.Aturan dasar dari Peluang yang umum digunakan dalam perhitungan Genetika ialah Hukum Perkalian dan Hukum PertambahanP(A dan B) = P(A) x P(B)P(A atau B) = P(A) + P(B)
Karena pada umumnya suatu perkawinan monohibrid dengan dominasi total dan sempurna menghasilkan dua kemungkinan sifat (misal pada P= Aa >< Aa akan menghasilkan AA, Aa, dan aa), maka teori Binom Newton dapat diaplikasikan.(nk)=n!k!(n−k)!
Untuk AA dan Aa memberikan fenotip a, dan aa memberikan fenotip b, serta P(a) adalah peluang kemunculan a, dan P(b) peluang kemunculan b, maka dari binom diatas dapat dimodifikasi menjadi:P(N[a,b])=N!/(a!b!)P(a)aP(b)b
Aturan Binom ini dapat dipersingkat menjadi segitiga pascal
Contoh 1: Berapakah peluang seorang pasangan memiliki 8 anak, dimana tidak terdiri dari 3 orang laki-laki dan 5 orang perempuan?P(L) = Peluang mendapatkan laki-laki = 0.5
P(P) = Peluang mendapatkan perempuan = 0.5
Sehingga: P(N[3,5]) = 8!/(3!5!) x 0.53 x 0.55 = 0.21875
Karena yang dimaksud adalah keadaan tidak seperti yang telah dikalkulasi, maka peluang yang diharapkan ialah: 1-0.2875 = 0.7125
Contoh 2: Berapakah peluang seorang pasangan memiliki 8 anak, dengan urutan L, P, P, P, L, L, L, P?
Karena telah ditentukan sebelumnya bahwa anak-anak muncul dengan urutan tertentu, maka peluangnya adalah:
P(L) x P(P) x P(P) x P(P) x P(L) x P(L) x P(L) x P(P) = 0.58 = 0.0039

Cabang-cabang genetika

Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek kajiannya.Cabang-cabang murni genetika:

Cabang-cabang terapan genetika:
Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika.

Genetika arah-balik (reverse genetics)

Kajian genetika klasik dimulai dari gejala fenotipe (yang tampak oleh pengamatan manusia) lalu dicarikan penjelasan genotipiknya hingga ke aras gen. Berkembangnya teknik-teknik dalam genetika molekular secara cepat dan efisien memunculkan filosofi baru dalam metodologi genetika, dengan membalik arah kajian. Karena banyak gen yang sudah diidentifikasi sekuensnya, orang memasukkan atau mengubah suatu gen dalam kromosom lalu melihat implikasi fenotipik yang terjadi. Teknik-teknik analisis yang menggunakan filosofi ini dikelompokkan dalam kajian genetika arah-balik atau reverse genetics, sementara teknik kajian genetika klasik dijuluki genetika arah-maju atau forward genetics.

SUMBER

Diposting oleh di Tidak ada komentar:
Langganan: Postingan (Atom)